Nefropatía C1q: diagnóstico inusual de síndrome nefrótico en la infancia. Reporte de caso / C1q nephropathy: unusual diagnosis of nephrotic syndrome in childhood. Case report

RESUMEN La nefropatía C1q es una glomerulopatía poco comprendida y subdiagnosticada. Se define por un patrón de inmunfluorescencia dominante o codominante de positividad para C1q, con depósitos electrodensos en mesangio, en ausencia de serología y clínica de lupus eritematoso sistémico. Clínicamente se manifiesta con proteinuria severa o de rango nefrótico, en ocasiones hematuria e hipertensión arterial. Histológicamente presenta morfología variada. Usualmente se manifiesta como síndrome nefrótico corticodependiente o corticoresistente con mala respuesta al tratamiento inmunosupresor y evolución a la cronicidad. Se presenta el caso clínico de un niño diagnosticado con nefropatía C1q, a quien se indicó biopsia renal por cuadro de síndrome nefrótico corticorresistente, con serología negativa y ausencia de datos clínicos para lupus eritematoso sistémico. La intervención oportuna y el manejo temprano permiten enlentecer su evolución a la cronicidad

ABSTRACT C1q nephropathy is a poorly understood and underdiagnosed glomerulopathy. It is defined by a dominant or codominant immunfluorescence pattern of C1q positivity, with electrodense deposits in the mesangium, in the absence of serology and symptoms of systemic lupus erythematosus. Clinically, it manifests with severe proteinuria or nephrotic range, occasionally hematuria and arterial hypertension. Histologically it presents varied morphology. It usually manifests as a corticodependent or cortico-resistant nephrotic syndrome with poor response to immunosuppressive treatment and evolution to chronicity. We present the clinical case of a child diagnosed with C1q nephropathy, who underwent a renal biopsy due to corticosteroid-resistant nephrotic syndrome, with negative serology and absence of clinical data for systemic lupus erythematosus. Timely intervention and early management slow down its progression to chronicity

Epidemiología de las anomalías congénitas del riñón y tracto urinario en pacientes pediátricos en un Hospital de Referencia / Epidemiology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract in pediatric patients in a Reference Hospital

RESUMEN Introducción: las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, comprenden patologías provenientes de alteraciones del desarrollo embrionario del sistema colector, del parénquima renal o de la migración. Objetivo: determinar la epidemiología de las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario en menores de 18 años que consultaron al Servicio en el periodo comprendido entre abril y setiembre de 2018. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se incluyeron 71 pacientes con diagnóstico confirmado de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario por estudios de imágenes Se excluyeron a los que tenían historias clínicas incompletas. Se analizaron los datos demográficos, tipo de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, momento del diagnóstico y presencia de cicatrices renales. El muestreo fue no probabilístico de casos consecutivos. Los datos fueron analizados con el Programa Excell 2007, utilizándose estadística descriptiva. Resultados: las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se observaron más en varones (58 %), siendo más frecuentes las anomalías en la vía excretora: reflujo vésicoureteral (35 %) y estenosis pieloureteral (12,7 %); las malformaciones renales predominantes fueron la displasia (14 %) y la hipoplasia (7 %); los defectos de la migración detectados fueron: ectopia renal (5 %) y riñón en herradura (1 %). Fueron detectadas en 35 % antes de los 2 años y en 31 % en el periodo prenatal, encontrándose con más frecuencia dilatación del sistema excretor, correspondiendo a reflujo vesicoureteral (27 %), ectasia piélica (27 %) y estenosis pieloureteral (13,6 %) Conclusión: las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son frecuentes. El diagnóstico prenatal se realiza mediante estudios ecográficos durante el embarazo. La patología más frecuente es el reflujo vesicouretral. El diagnóstico temprano permite realizar nefroprevención secundaria.

ABSTRACT Introduction: congenital anomalies of the kidney and urinary tract include pathologies originating from alterations in the embryonic development of the collecting system, the renal parenchyma or migration. Methodology: observational, descriptive, retrospective, cross-sectional study. Seventy-one patients with a confirmed diagnosis of congenital abnormalities of the kidney and urinary tract by imaging studies were included. Those with incomplete medical records were excluded. Demographic data, type of congenital kidney and urinary tract anomalies, time of diagnosis, and presence of kidney scars were analyzed. The sampling was non-probabilistic of consecutive cases. The data were analyzed with the Excel 2007 Program, using descriptive statistics. Objective: to determine the epidemiology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract in children under 18 years of age who consulted the Service in the period between April and September. Results: more were observed in men (58 %), being more frequent the anomalies in the excretory path: vesicoureteral reflux (vesicoureteral reflux) (35 %) and pyeloureteral stenosis (12,7 %); the predominant renal malformations were dysplasia (14 %) and hypoplasia (7 %); the migration defects detected were: renal ectopy (5 %) and horseshoe kidney (1 %). They were detected in 35 % before 2 years of age and in 31 % in the prenatal period, with dilation of the excretory system being more frequently found, corresponding to vesicoureteral reflux (27 %), pyelic ectasia (27 %) and pyeloureteral stenosis (13,6 %) Conclusion: congenital anomalies of the kidney and urinary tract are frequent. Prenatal diagnosis is made by ultrasound studies during pregnancy. The most common pathology is vesicourethral reflux. Early diagnosis allows for secondary nephroprevention.

Estudios por imágenes en lactantes menores de 24 meses internados por infección urinaria: nuestra experiencia en el Departamento de Pediatría del Hospital Nacional / Imaging studies in infants younger than 24 months hospitalized for urinary tract infection: our experience in the Department of Pediatrics of the Hospital Nacional

RESUMEN Introducción: la infección urinaria es una de las infecciones más frecuentes en Pediatría. El uso de estudios de imagen es motivo de controversia. Objetivo: evaluar los estudios de imagen realizados en lactantes internados con infección urinaria. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal que incluyó a 70 lactantes menores de 24 meses con diagnóstico de infección urinaria adquirida en la comunidad, internados en el Hospital Nacional entre enero 2014 y diciembre de 2018. Se excluyeron a los pacientes con infección urinaria asociada a los cuidados de la salud y a aquellos con historia clínica incompleta. El muestreo fue no probabilístico de casos consecutivos. Se analizaron las características demográficas y clínicas, los datos del urocultivo y los estudios de imagen realizados. Los datos fueron analizados mediante el programa Microsoft Excell® 2010, utilizándose estadística descriptiva. Resultados: de los 70 lactantes que cumplieron con los criterios de inclusión, 41 fueron de sexo femenino (58,5 %) y 29 (41,4 %) del masculino. La edad media fue 7,5 meses ± 6 DS. La presentación clínica más frecuente fue la de fiebre sin foco. De los 70 pacientes, 26 tenían ecografía anormal y 24 urocultivo a germen no Escherichia coli. solo 13 pacientes se realizaron cistouretrografía miccional constatándose anormalidades en 84 % de las mismas. Conclusión: La adherencia en nuestros pacientes a la realización de cistouretrografía miccional en forma ambulatoria fue muy escasa, lo que representa una oportunidad perdida para el diagnóstico de uropatías y para realizar nefro prevención secundaria.

ABSTRACT Introduction: urinary tract infection is one of the most frequent infections in Pediatrics. The use of imaging studies is controversial. Material and Methods: in order to evaluate the imaging studies in infants with UI, an observational, descriptive, retrospective, cross-sectional study was carried out that included 70 infants under 24 months with a diagnosis of community-acquired urinary tract infection, admitted to the Hospital. National from January 2014 to December 2018. Patients with urinary tract infection associated with health care and those with incomplete medical history were excluded. The sampling was non-probabilistic of consecutive cases. Demographic and clinical characteristics, urine culture data, and imaging studies were analyzed. The data were analyzed using the Microsoft Excell® 2010 program, using descriptive statistics. Results: of the 70 infants who met the inclusion criteria. 41 were female (58,5 %) and 29 (41,4 %) male. The mean age was 7,5 months ± 6 SD. The most frequent clinical presentation was fever without a source. 26/70 had abnormal ultrasound and 24/70 had a urine culture with no Escherichia Coli germ. Only 13 patients underwent Voinding Cystourethrography, finding abnormalities in 84 % of them. Conclusion: Adherence to performing VCUG in our patients was very poor, representing a missed opportunity for the diagnosis of uropathies and for secondary nephron prevention.